[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 희귀 유전질환인 니만-피크병 C형(NPC)에 대한 최초의 치료제를 승인한 지 며칠 만에 새로운 치료제를 추가 승인했다.
미국 제약회사 인트라바이오(IntraBio)는 FDA가 체중 15kg 이상의 소아 및 성인에서 니만-피크병 C형의 신경학적 증상 치료 용도로 아크뉴르사(Aqneursa, levacetylleucine)를 승인했다고 25일(현지시간) 발표했다.
아크뉴르사는 식사와 관계없이 하루 최대 3회 경구 복용하며 미국에서 니만-피크병 C형에 승인된 유일한 단독 치료제다.
앞서 FDA는 지난 20일 제브라 테라퓨틱스의 니만-피크병 C형 치료제 마이플리파(Miplyffa)를 효소 억제제 미글루스타트(miglustat)와의 병용요법으로 승인한 바 있다.
니만-피크병 C형은 10만 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 유전성 리소좀 질환이다. 니만-피크병 C형 환자는 일반적으로 전신, 신경학적, 정신과적 증상을 경험하며 이로 인해 쇠약해질 수 있고 기능적 능력에 큰 영향이 있을 수 있다. 지금까지의 치료법은 환자의 일상생활에 미치는 쇠약 영향을 해결하지 못했다.
이번 FDA 승인은 니만-피크병 C형 진단을 받은 소아 및 성인을 대상으로 신경학적 증상 및 기능에 대한 아크뉴르사의 영향을 평가한 다국가, 무작위, 이중맹검, 위약대조, 핵심 임상시험인 IB1001-301의 데이터를 기반으로 이뤄졌다.
임상시험 결과 아크뉴르사는 모든 코호트에 걸쳐 1차 효능 평가변수와 모든 2차 평가변수를 충족한 것으로 나타났다. 아크뉴르사는 신경학적 징후 및 증상을 유의하게 개선시켰고 일상생활에 중요한 기능적 혜택을 12주 이내에 분명히 보여줬다.
FDA가 평가한 1차 결과는 운동실조평가등급척도(SARA)의 수정 버전인 기능적 운동실조평가등급척도(fSARA)였다. SARA는 보행, 안정성, 언어 능력, 상지 및 하지 협응력을 평가하는 임상 평가 도구다. fSARA는 기존 SARA의 보행, 앉기, 자세, 언어 장애 영역으로만 구성되며 점수 반응이 수정됐다.
아크뉴르사를 투여 받은 환자들과 위약군을 비교한 결과 평균 치료 차이는 –0.4이고 양측 p값은 0.001 미만으로, 아크뉴르사 투여군의 fSARA 점수가 개선된 것으로 분석됐다. 이러한 결과는 기존 SARA로 입증된 일관된 결과에 의해 뒷받침됐다.
임상시험에서 아크뉴르사는 내약성이 우수했고 가장 흔한 이상반응은 복통, 연하곤란, 상기도감염, 구토였다. 임상시험 자료는 올해 2월에 뉴잉글랜드저널오브메디신에 게재됐다.
인트라바이오의 맬러리 팩터 최고경영자는 “인트라바이오는 니만-피크병 C형 같이 미충족 의료 수요가 매우 높은 환자에게 새로운 치료법을 제공하기 위해 노력해 왔으며 오늘 이 엄청난 노력에서 중요한 이정표를 세운 것을 축하한다”고 밝혔다.
이어 “NPC 커뮤니티의 환자 및 가족은 오랫동안 FDA 승인된 효과적인 치료제를 기다려 왔으며 이 파괴적인 질병을 앓는 사람에게 희망을 줄 수 있게 돼 자랑스럽게 생각한다. 이 새로운 치료제로 혜택을 얻을 수 있는 모든 환자들이 기회를 가질 수 있도록 최선을 다하고 있다. 우리는 임상 연구를 바탕으로 아크뉴르사가 다른 희귀하거나 일반적인 신경퇴행성 및 신경발달 장애를 치료할 가능성이 있다고 믿고 있고 추가 적응증에 대해 아크뉴르사를 계속 신속하게 개발할 방침이다”고 강조했다.
앞서 마이플리파의 제조사인 제브라 테라퓨틱스는 8~12주 안에 제품을 출시할 계획이라고 발표한 가운데 인트라바이오는 미국에서 아크뉴르사를 즉시 사용할 수 있도록 할 것이라고 전했다.
