테라젠이텍스의 자회사 지놈케어㈜(대표이사 정명준)는 비침습적 산전기형아검사(NIPT: Non-Invasive Prenatal Test) ‘제노맘’의 3차 임상연구 결과가 3일 세계적으로 권위 있는 SCI급 저널인 BMC Medical Genomics 온라인 판에 게재됐다고 10일 밝혔다.
제노맘은 비침습적 방식, 즉 양수나 태반을 채취하지 않고 임신부의 혈액에서 태아의 DNA를 분리하는 방식을 취하는 안전한 기형아검사 서비스다. 제노맘의 장점은 ▲미량의 산모 혈액 채취만으로 안전하고 편리하게 검사 ▲임신 10주차부터 조기 진단 가능 ▲99% 이상의 정확도 ▲쌍태아 검사 가능 ▲7일 내외로 신속하게 결과 확인 등이다.
이로써 지놈케어는 국내 NIPT 서비스 기업 중 최초이자 유일하게 SCI급 저널에 3편(PLOS ONE - 2014년 10월 / BMC Medical Genomics - 2016년 4월 / BMC Medical Genomics - 2016년 10월)의 논문을 게재함으로써 앞선 유전자 분석력을 인정받게 됐다. 또한 지놈케어는 4월 국내 기업 최초로 NIPT 분석특허를 취득함으로써 검사의 신뢰도를 공고히 한 바 있다.
지놈케어가 BMC Medical Genomics에 발표한 논문은 국내 전역의 12개 산부인과에서 447명의 한국인 임신부를 대상으로 실시한 제노맘 임상시험 결과로 기형아검사가 까다로운 29명의 쌍태 임신부가 포함됐다. 지놈케어는 10명의 단태 임신부와 3명의 쌍태 임신부에서 다운증후군을, 1명의 쌍태 임신부에서 에드워드증후군을, 1명의 단태 임신부에서 파타우증후군을 정확히 탐지했다. 또한 새로 개발한 어댑티브(Adaptive) 알고리즘 기술을 적용함으로써 양성과 음성의 경계에 있는 샘플들을 더욱 명확히 구분해 낼 수 있게 됐다.
지놈케어 정명준 대표는 “제노맘은 국내 240여 개 산부인과에서 서비스 중으로 국내 최고의 시장 점유율을 자랑하고 있으며, 중동과 남미에 서비스를 수출하는 등 NIPT 시장을 선도하는 중”이라며 “앞선 기술력을 바탕으로 향후에도 지속적으로 제노맘 서비스의 정확도를 높여 임신부에게 최상의 산전 기형아검사 서비스를 제공하겠다”고 밝혔다.
