효소 대체 요법이 신장, 심장, 뇌에 영향을 미치는 희귀 질환인 파브리병(Fabry disease)이 있는 환자들의 생명에 주요한 차이를 가져올 수 있다는 새로운 연구 결과가 란셋에 최근 발표됐다.

체내 신진대사 경로 기능을 돕는 효소의 부족과 관련된 이 진행성 질환은 뇌졸중, 심장 마비, 신장 질환 위험을 상승시키기 때문에 치명적일 수 있다.

이 연구에서는 ‘agalsidase alfa’라는 효소 대체 치료가 분석됐다.

연구진은 이 치료가 너무 큰 심장을 가진 사람들의 심장 질환 징후를 감소시켰다는 점을 발견했다. 또, 이 치료는 신장 기능을 개선시키고, 통증 정도를 낮추며, 삶의 질을 개선시키는 것으로 나타났다.

연구진은 “효소 대체 요법은 2001년 이후 이용 가능해 왔으므로, 이 방법이 생명을 연장시키는지에 접근하기에는 너무 짧았을 수 있다. 이 치료가 사람들의 생명을 연장시키는데 도움을 주는지를 확인할 더 많은 연구가 필요하다”고 말했다.