요도기형이라는 흔한 음경 출생 결함 위험을 두 배 이상 증가시키는 유전자 돌연변이가 영국과 네델란드 연구진에 의해 최근 확인됐다.

요도기형이 있는 남자 아기들은 요도관의 시작 부분이 음경의 끝에 있지 않다. 대신, 시작 부분이 음경의 맨 아래 부분 혹은 심지어 음낭에 있다.

연구진은 이 돌연변이가 DGKK 유전자에서 일어난다고 말했다. DGKK는 남자 아기가 자신의 엄마로부터만 유전될 수 있는 X 염색체에서 발견된다.

연구진은 이 연구 결과가 왜 요도기형이 유전이 되는지를 설명할 수 있도록 해 준다고 전했다.

이 연구 보고서는 ‘Nature Genetics’에 게재되어 있다.