연구진은 TGFBR1 ASE 유전자 돌연변이가 있는 사람들은 일반 인구보다 결장암 위험이 50% 더 높다고 전했다.
이번 연구를 이끈 보리스 파쉐 박사는 “이것은 지금까지 발견된 모든 다른 유전자 돌연변이보다 더 강력한 결장암의 원인인 것 같다”고 밝혔다.
TGFBR1 ASE 돌연변이는 세포 성장의 가장 강력한 억제제인 TGF-베타에 대한 중요 수용체의 생성 감소 결과를 가져온다. 세포 성장 억제 능력 감소는 결장암 발병을 더 쉽게 만든다는 것을 의미한다.
한편, 파쉐 박사는 “이 연구 결과가 일부 사람들의 생명을 구할 수 있을 것으로 기대된다. 우리는 장기간 결장암 위험이 있는 다수의 사람들을 확인할 수 있을 것이며, 결장암 건수를 감소시키고, 더 잦은 검사를 통해 사람들이 결장암으로 사망하는 경우를 감소시킬 수 있을 것이다”라고 말했다.
이 연구 보고서는 ‘Science’지에 게재되어 있다.
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